Existen tres tipos de síndrome de Down. Tres formas diferentes de una misma realidad.

Una realidad difícil de explicar para los que no sabemos ni de genética ni de ciencia. Pero vamos a intentarlo.

Este tema fue una de las cosas que más me llamó la atención cuando nació mi hijo, el hecho de saber que existen diferentes tipos (que no grados, lo veremos otro día) de síndrome de Down. Curioso, ¿verdad?

Si quieres saber en qué consiste cada uno de ellos, te lo cuento en la Píldora Down de hoy. 

Tipos de síndrome de Down.

Tipo 1: Trisomía 21

La trisomía 21, también, se conoce como trisomía regular o trisomía libre.

Es el tipo más frecuente de síndrome de Down, con diferencia, pues afecta al 95% de los casos.

La alteración genética, en este caso, se produce en la fase inicial del proceso de reproducción celular. Y es el tipo que veíamos, a grandes rasgos, hace unas semanas. Puedes verlo aquí.

El origen de esta alteración genética es la mala separación del par 21 al formarse el óvulo o el espermatozoide en el momento de pasar de 46 cromosomas a 23. Siendo esto más frecuente en el óvulo que en el espermatozoide.

Hoy se sabe, que cuanto mayor es la edad de la madre, mayor es la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down. Y dicha probabilidad aumenta a partir de los 35 años de edad. Si bien es cierto, que una mujer puede tener un hijo/a con síndrome de Down a cualquier edad.

Tipo 2: Traslocación cromosómica.

La traslocación cromosómica  tiene lugar cuando un fragmento extra del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma. Esto sucede en torno al 3-4% de los casos, aproximadamente.

En este ocasión, la alteración se debe a que al separarse los dos cromosomas 21 en la formación del óvulo o el espermatozoide, uno de ellos o parte de ellos, queda unido a otro cromosoma (normalmente al 14, pero puede hacerlo a otros, incluido el 21) para formar un solo cromosoma.

Es decir, que además del par 21, el 14 también tendría una carga genética extra si esto sucediera.

Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí el nombre de este tipo de síndrome de Down.

En este tipo de casos, no será necesario que el cromosoma 21 esté completamente triplicado para que estas personas presenten las características físicas típicas de la trisomía 21, pero dichas características dependerán del fragmento genético translocado.

Tipo 3: mosaicismo o trisomía en mosaico.

Y por último, está lo que se conoce como mosaicismo. Y lo que todos los padres (o la mayoría de nosotros) queremos que tenga nuestro hijo cuando te dicen que tiene síndrome de Down. ¿Te pasó a tí? A mí sí.

Esto se debe a que a que, por lo general, presentan menor grado de discapacidad intelectual.

En el mosaicismo, la alteración se da porque solo algunas células tienen un cromosoma 21 extra, mientras que otras células no lo tienen.

Esto sucede, aproximadamente, en el 1% de las personas con Síndrome de Down

Una vez fecundado el óvulo -formado el cigoto- el resto de células se originan, como hemos dicho, por un proceso mitótico de división celular.

Si durante dicho proceso, el material genético no se separa correctamente, podría ocurrir que una de las células hijas tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno. En tal caso, el resultado será un porcentaje de células trisómicas (tres cromosomas) y el resto con su carga genética habitual.

Las personas con síndrome de Down que presentan esta estructura genética se conocen como “mosaico cromosómico”, pues su cuerpo mezcla células de tipos cromosómicos distintos.

Los rasgos físicos de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependerán del porcentaje de células trisómicas que presente su organismo.

Referencias utilizadas en este artículo.

– Información extraída de Down España. Aquí.