Píldoras Down

¿Qué es el cariotipo y para qué sirve?

Cariotipo es una de las primeras palabras que entra en tu vocabulario en el momento en el que te dicen que tu hijo tiene o parece que tiene trisomía 21.

Lo más probable es que, al principio, te suene un poco raro. En cuestión de tiempo, te vas familiarizando con el término aunque no llegues a ser un experto en genética como es mi caso.

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo es el conjunto de cromosomas extraídos del núcleo de una célula (generalmente sanguínea) y ordenados por tamaño de mayor a menor.

La mayoría de las personas tenemos 46 cromosomas, agrupados en 23 pares. Es decir, 23 x 2 = 46

Las personas con trisomía 21 o síndrome de Down tienen 47 y lo más frecuente es que ese cromosoma EXTRA se encuentre en el par 21, pero hay veces que parte de ese cromosoma EXTRA se adhiere a otros cromosomas diferentes del 21.

Es lo que se conoce como traslocación cromosómica, aunque esto no es muy frecuente.

De los 23 pares de cromosomas en los que se agrupa nuestra información genética, 22 se denominan autosomas y uno, que es el que determina el sexo, se ordena a parte y aparece al final del cariotipo.

Pongo dos ejemplos para que se entienda mejor.

Ejemplo de cariotipo CON trisomía 21

En la siguiente imagen vemos el resultado de un análisis citogenético en el que se aprecia que en el par 21 hay tres cromosomas en lugar de dos que, como te decía, suele ser lo habitual.

El síndrome de Down en la familia y en la escuela. Ed. Sanz y Torres. Uned.

De esta información se deduce que esta persona tiene 47 cromosomas.

23 x 2 + (1 )= 47

Esta característica es lo que se conoce como trisomía 21 o trisomía libre regular.

Existen otros dos tipos de síndrome de Down, además de la trisomía libre regular como te contaba aquí.

En este ejemplo, se trata de una mujer. Lo sabemos porque tiene dos cromosomas en la X y ninguno en la Y y el signo + delante del 21 indica que tiene un cromosoma 21 EXTRA. Es decir, que tiene trisomía 21 o síndrome de Down.

Ejemplo de cariotipo SIN trisomía 21

En esta otra imagen, tenemos el cariotipo de una mujer sin trisomía 21.

El Síndrome de Down en la familia y en la escuela. Es. Sanz y Torres.

Podemos observar que, en esta ocasión, realmente hay 23 pares de cromosomas y que ninguno tiene un cromosoma EXTRA. Tampoco el 21.

Por tanto, esta persona tiene 46 cromosomas en total y no 47 como la anterior.

¿Para qué sirve el análisis del cariotipo?

El análisis del cariotipo sirve para conocer el número y la estructura de los cromosomas de una persona y para facilitar información sobre enfermedades o alteraciones genéticas que no se pueden identificar con otro tipo de pruebas.

En el caso de la trisomía 21 permite saber si tiene origen genético o es simple azar.

Si estamos ante una trisomía 21 de origen genético y los padres lo desean, se pueden someter a un estudio más preciso en el que se analizan sus propios cariotipos. Para, entre otras cosas, saber las probabilidades que tendrían, en un futuro, de tener más hijos con esta condición genética.

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Referencias bibliográficas

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About Raquel

Soy Raquel, mamá Down, mamá imperfecta de 3+1. Me encanta la vida y mirar al cielo. Desde Mamá EXTRAordinaria quiero poner mi granito de arena para la visibilización y la normalización de las personas con síndrome de Down en nuestra sociedad. ¿Me acompañas?
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